КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

Ксеродерма пигментная — Медицинская энциклопедия

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

I

Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)

наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п.

известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК.

В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту.

В клинической картине заболевания независимо от генотипа выделяют три стадии. Первая стадия проявляется обычно на 2—3-м году жизни (редко позже) в весенне-летний период, после пребывания на солнце. Отмечается стойкая воспалительная реакция кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья).

Она характеризуется эритемой, шелушением кожи с последующим развитием неравномерной гиперпигментации по типу Лентиго, веснушек (см. Дисхромии кожи). Каждое последующее пребывание на солнце усиливает эти процессы.

Через несколько лет отчетливо выявляется вторая стадия, при которой участки атрофии кожи различных очертаний и величины, телеангиэктазии в сочетании с неравномерной пигментацией кожи придают ей пестрый вид (Пойкилодермия), напоминающий клиническую картину хронического радиационного дерматита (см. Дерматиты).

На отдельных участках кожи могут образовываться бородавчатые разрастания, трещины, корки, изъязвления (рис.), происходит экзематизация.

Атрофические изменения кожи лица сопровождаются истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), выворотом век, блефаритом, изъязвлением слизистой оболочки век, выпадением ресниц и нарушением их роста, помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью.

В третьей стадии болезни, которая развивается обычно в юношеском возрасте, иногда значительно раньше, в очагах поражения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы). Особенно выражена тенденция к малигнизации с метастазированием во внутренние органы бородавчатых очагов поражения. В результате этого 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне). При этой форме К. п. выражены нарушения со стороны ц.н.с.

, недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства.

Кроме того, характерны задержка роста, полового развития, наблюдается потеря слуха, нарушение порфиринового обмена.

Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией). В начальном периоде заболевание дифференцируют с фотодерматозами (Фотодерматозы), пойкилодермией.

Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом.

Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин), которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические.

Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.). При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре.

Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана.

В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога.

Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.

Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 425, М., 1983.

Поражения кожи лица при пигментной ксеродерме: пойкилодермия, изъязвления, бородавчатые разрастания.

II

Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmenvosum; син.: меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)

наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой, пигментными пятнами, отеком дермы, гиперкератозом и телеангиэктазиями на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Источник: https://gufo.me/dict/medical_encyclopedia/%D0%9A%D1%81%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B0_%D0%BF%D0%B8%D0%B3%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BD%D0%B0%D1%8F

Ксеродерма пигментная

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

Большая медицинская энциклопедия
Г. Б. Нестеренко.

Пигментная ксеродерма – редкое наследственное аутосомно-рецессивное хроническое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-лучам и патологическими изменениями кожи открытых участков тела типа пойкилодермии. Заболевание описано австрийским дерматовенерологом М. Капоши в 1870 году.

Этимология термина: xeroderma pigmentosum от греческого xeros – сухой + derma кожа и латинского pigmentum – краска, красящее вещество.

Патогенез

Пигментная ксеродерма возникает у детей, родившихся в кровном браке, и обусловлена повышенной чувствительностью к УФ-лучам в связи с генетическим дефектом репаративных ферментов.

У больных пигментной ксеродермой отсутствуют или недостаточно активны ферменты, участвующие в устранении повреждений, возникающих в ДНК при УФ-облучении. Таким ферментом является эндонуклеаза. Нарушение репарации ДНК может возникать и при дефектах фермента ДНК-полимеразы.

Предположение, что в основе заболевания лежат эндогенные вещества фотодинамического свойства, не подтвердилось.

Патологическая анатомия

В ранней стадии наблюдается:

  • гиперкератоз,
  • истончение шиповатого слоя с атрофией части отростков шишковатых эпидермоцитов, местами их удлинение,
  • обильное отложение меланина в базальных эпидермоцитах,
  • увеличение количества меланина в меланофорах поверхностного слоя дермы,
  • отёк дермы,
  • хронический воспалительный инфильтрат, преимущественно вокруг сосудов.

В поздней стадии:

  • атрофия эпидермиса,
  • местами – акантоз,
  • выраженный гиперкератоз,
  • значительное отложение меланина,
  • дистрофические изменения дермы,
  • частичное появление атипичных клеток, соответствующих плоскоклеточному раку или меланоме, а иногда саркоме, обусловлено злокачественным перерождением очагов пигментной ксеродермы.

Клинические проявления

Заболевание проявляется у ребёнка в 2-3 года, реже – в юности, очень редко в более старшем возрасте. Пигментная ксеродерма, возникшая в детстве, характеризуется тяжёлым течением. В старшем возрасте – умеренным прогрессированием процесса.

Пигментная ксеродерма часто начинается весной или летом после длительного пребывания на солнце, обычно в виде воспалительной реакции по типу солнечной эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, тыл кистей и стоп, плечи, предплечья, голени). Вслед за покраснением и последующим шелушением появляются сухость кожи и пигментация в виде веснушек, лентиго.

Через несколько лет возникают телеангиэктазии, очаги атрофически изменённой кожи разнообразных очертаний и величины, бородавчатые разрастания, а также трещины, экзематизация, мокнутие, импетигинозные корки и изъязвления.

Атрофический процесс в коже может сопровождаться:

  • истончением кончика носа,
  • истончением ушных раковин,
  • сужением отверстий носа,
  • сужением рта,
  • развитием блефарита с выпадением ресниц, эктропионом и последующим помутнением роговицы.

Изредка при пигментной ксеродерме наблюдается врождённая идиотия, или синдром де Санктиса-Каккьоне. Существуют переходные формы.

Очаги пигментной ксеродермы, особенно бородавчатые разрастания, склонны к малигнизации, в связи с чем пигментную ксеродерму относят к облигатному предмеланомному, предраковому заболеванию.

Диагностика

Диагноз основывается на характерной клинической картине, наличии повышенной чувствительности к УФ-лучам.

В сомнительных случаях изменения кожи подтверждаются гистологическим исследованием.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят с пойкилодермией и фотодерматозом.

Лечение

Лечение симптоматическое.

Назначают синтетические противомалярийные препараты (делагил, резохин, хлорохин, плаквенил), которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой кислоты. Они защищают её от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие.

Рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами. Наружно применяют фотозащитные кремы и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной кислоты.

Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком.

При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки.

При развитии злокачественных новообразований, подтверждённых гистологическим исследованием, – соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов.

Прогноз

Течение пигментной ксеродермы хроническое. Прогрессирование процесса может чередоваться с периодами улучшения. Иногда развитие заболевания приостанавливается и часть больных доживает до старости.

Однако примерно две трети больных умирают, не доживая до 15 лет, в связи со злокачественным перерождением очагов пигментной ксеродермы и метастазами во внутренние органы.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

Поиск по сайту «Ваш дерматолог»

Источник: http://www.dermatolog4you.ru/stat/bme/k/kseroderma-pigmentnaya.html

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.

Можно выделить следующие причины его возникновения:

  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. По проведенным исследованиям генетическая коррекция пигментной ксеродермы представлялась в применении ретровирусных векторов, однако исследования зашли в тупик, поскольку примеры лечения характеризовались онкологическими новообразованиями.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Длительность болезни – 10-20 лет, потом молодой пациент умирает. Быстрая постановка диагноза, соблюдение мер защиты продлевает жизнь до 40 лет, очень немногие доживают до 50 лет, единицы – до 70 лет. Но все же 75% детей не доживают до 15-летнего возраста.

Изучение патогенеза заболевания дает пищу для исследований, выявляющих случаи предрасположенности к заболеванию, перспективные пути лечения. Однако лекарственных препаратов для адекватной терапии нет.

Можно только облегчать состояние больных при помощи витаминов и мазей.

Важна профилактика для уменьшения негативного действия ультрафиолета, снижения риска возникновения новообразований, перерождающихся в злокачественные.

Пациента наблюдают педиатры, дерматологи, позднее присоединяется окулист. Невролог участвует в лечении сложных форм болезни. На третьей стадии – консультации и наблюдение онколога. Наблюдение психолога важно с необходимостью вести закрытый образ жизни, связанными с этим проблемами с общением, внешним видом в результате прогрессирования болезни.

На улицу выходить только вечером или ночью. Днём надевать закрытую одежду из плотной ткани, панаму или шапку, очки от солнца со щитками по бокам. Для открытых участков кожи применяют специальные мази, кремы с самой высокой защитой SPF.

Окна, как дома, так и в автомобиле, закрыть светозащитными пленками или тонировкой.

Больным противопоказано взаимодействие с канцерогенными факторами:

  • табак;
  • излучения;
  • токсины плесневого грибка;
  • растворители, нефтепродукты, асбест, прочие вредные химические вещества.

Важна правильная диагностика перерождения проблемных участков кожи в доброкачественные и злокачественные образования. Их быстрая ликвидация хирургическим путём, при помощи криодиструкции, лазера, электрокоагуляции и удаление опухолей и метастазов во внутренние органы продлевают жизнь.

Источник: https://onko.guru/termin/pigmentnaya-kseroderma.html

6

Источник: http://www.health-news.ru/medicenc/187336.htm

Пигментная ксеродерма

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам.

Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли.

Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек.

Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще.

Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Пигментная ксеродерма

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным.

В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами.

В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов.

Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки.

Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы.

Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы.

Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы.

Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте.

Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи.

Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя.

В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно.

Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин.

Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/xeroderma-pigmentosum

Симптомы.Ру
Добавить комментарий