Болезнь Гюнтера — это… Что такое Болезнь Гюнтера?

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера — это… Что такое Болезнь Гюнтера?

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины и факторы риска

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

  • Кислородная недостаточность;
  • Недостаточность железа;
  • Проблемы с пигментным обменом;
  • Распад гемоглобина;
  • Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

  • Тонкость кожных покровов;
  • Приобретение кожей коричневого цвета;
  • Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
  • Шрамы и язвы на коже;
  • Деформация ушных раковин и носа;
  • Язвы на лице;
  • Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

  • Бледный цвет кожи;
  • Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

  • Повышенной чувствительностью;
  • Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
  • Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
  • Покраснение мочи;
  • Активный рост волос на теле;
  • Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

Показать скрытое содержание

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

  1. Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
  2. Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
  3. Моча: появление розовых пятен на белье;
  4. Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
  5. Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

  1. Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
  2. Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
  3. Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
  4. Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
  5. Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

  • Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
  • Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
  • Печеночная недостаточность;
  • Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
  • Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

Источник: https://syponline.ru/bolezn-gyuntera

Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

Болезнь Гюнтера — очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

Болезнь Гюнтера. Причины

Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение.

Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III.

 Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

Болезнь Гюнтера. Патофизиология

Болезнь Гюнтера, прежде всего, является нарушением синтеза гема в костном мозге. Недостаточная активность фермента синтазы уропорфириногена III в клетках-предшественниках эритроцитов вызывает смещение пути в производстве порфириногена III, что может повлечь за собой сбой в производстве гема.

 В результате, у человека будет откладываться порфириноген I, поскольку он не может быть использован в образовании гема. Затем, эти скопления порфириногена I спонтанно окисляются до образования соответствующих порфиринов, которые являются водорастворимыми фотосенсибилизаторами с красноватым оттенком.

Эти порфирины высвобождаются в плазму крови, после чего они выделяются почечными механизмами (это событие будет проявляться в красноватом оттенке мочи).

Что касается кожи, то воздействие солнечного света на порфирин (который находится в коже) может привести к появлению кожных повреждений. Они могут выражаться в виде механической хрупкости кожи и пузырей, за которыми часто остаются серьезные рубцы.

Гемолитическая анемия может вызвать гиперспленизм. В таких случаях, гипертрофия костного мозга может привести к повышенной хрупкости костей и к патологическим переломам. Кости и зубы также могут иметь красноватый оттенок.

Болезнь Гюнтера. Фото

Нгуен Тху, 5-летний пациент из Ханоя (болезнь Гюнтера)

Проявления болезни Гюнтера

Обратите внимание на затемненный цвет зубов и на фактуру поверхности кожи у пациента с болезнью Гюнтера

Руки пациента с болезнью Гюнтера

Болезнь Гюнтера. Симптомы и проявления

Кожа:

  • Светочувствительность, образование пузырьков и волдырей (ранние стадии болезни).
  • Повышенная хрупкость и кожные эрозии, особенно на лице (нос, рот, уши) и руках.
  • Гипертрихоз лица и конечностей.
  • Розовые, мягкие папулы в носогубной и периоральной областях, они развиваются бессимптомно и гистологически сильно напоминают гамартомы.

Ротовая полость:

  • Зубы красноватого цвета.
  • Зубы могут светиться под лампой Вуда (из-за осаждения порфирина на дентине и эмали).

Моча:

  • Розовые пятна на подгузнике являются распространенным явлением.
  • Это окрашивание обусловлено наличием пигмента в моче.

Глаза и зрение:

  • Блефарит, эктропион, рубцевание и конъюнктивит. Лагофтальмом является основной причиной обострения глазных состояний.
  • Склеры глаз могут иметь розоватый оттенок (под лампой Вуда).
  • Двустороннее рубцевание роговиц (является основной причиной развития слепоты).

Скелет:

  • Порфирины могут откладываться в костях (кости могут иметь оранжево-красный оттенок).
  • Истончение, деформации и переломы костей.

Болезнь Гюнтера. Диагностика

Лабораторные анализы:

  • Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
  • Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
  • Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
  • Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
  • Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
  • Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

Болезнь Гюнтера. Лечение

  • Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.
  • Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.
  • Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.
  • Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.

Хирургическое вмешательство

  • Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
  • Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.

Болезнь Гюнтера. Прогноз

  • При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
  • Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
  • Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
  • Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

Источник: http://redkie-bolezni.com/bolezn-gyuntera/

Что такое болезнь Гюнтера?

Болезнь Гюнтера – это врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.

Синдром Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году.

Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина.

Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.

Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях.

Источник: https://travmatolog.net/bolezn-gyuntera/

Болезнь Гюнтера – причины, симптомы, лечение

Болезнь Гюнтера — это… Что такое Болезнь Гюнтера?

  • Причины
  • Признаки
  • Возможно ли вылечить недуг?

Существует статистика, что во всём мире этим заболеванием страдает не более 200 человек.

Болезнь затрагивает Порфирию, которая отвечает за пигментацию кожи на генетическом уровне, в итоге человек не может находиться под прямыми солнечными лучами, получая сильные ожоги.

В крови и тканях содержится большое количество Порфирии, который отвечает за придание красного цвета и является составляющей гемоглобина.

Причины

Данная болезнь настолько уникальна, что не имеет никаких аналогов в современной медицине, частично она появилась только потому, что некоторые учёные хотели найти обоснованное решение, существуют ли вампиры на самом деле или это всё выдумки и мифы.

Также эта болезнь не имеет возбудителей, то есть пациент с болезнью Гюнтера может встретиться в совершенно обычной нормальной семье, всему виной можно посчитать экологию и современный ритм жизни, но это до конца неизвестно, главное, что заболевание проходит на генетическом уровне.

Многие считают, что именно болезнь Гюнтера привела к тому, что в Трансильвании до сих пор некоторые люди боятся выходить ночью на улицу, ведь тогда они увидят ужасных существ, которые боятся солнечного света.

Именно в Трансильвании стали наблюдать появление первых людей с подобной болезнью, вот почему множество мифов о вампирах упираются именно в эту страну, а история о легендарном графе Дракуле вообще считается классической в определённом жанре.

Но на самом деле проявление болезни в тех местах только говорит о том, что в небольших деревнях имели множественные родственные связи и соединялись в супружеских узах именно с родственниками, поэтому возникали такие проблемы с генетическими отклонениями.

Современные показатели утверждают, что заболевание на данный момент приходится 1 к 200 000, а также около 80 случаев, когда кожная Порфирия была настолько поражена, что вылечить болезнь не удалось.

Если один из родителей болеет данной болезнью, то на 25% есть возможность того, что он передаст болезнь и своему ребёнку.

Дело в том, что в организме должно постоянно проходить производство гемма, а так как кожная Порфирия больна, то она и портит этим кровь, поэтому производство нарушается.

Поражение проходит в красном костном мозге, именно там происходит создание эритроцитов. Основная причина заболевания – это мутация, которая находится в неполовой хромосоме. Мутация приводит к тому, что кожа имеет повышенную фоточувствительность, также нарушается метаболизм (обмен веществ).

Если один из родителей болеет, не обязательно ребёнок будет болен, также не обязательно ребёнок не будет болен, если родители не имеют такой болезни.

Можно сказать, что 100% вероятность того, что ребёнок заболеет таким заболеванием, как болезнь Гюнтера – это то, что оба родителя должны носить мутирующий ген, при этом у них могут и не проявляться какие-либо симптомы на этот счёт.

Признаки

Болезнь приводит к изменениям физиологии сухожилий, поэтому часто у людей могут наблюдаться скрученные пальцы.

Также характеристика заболевания состоит в том, что гемм, который выделяется в кровяных тельцах, трансформируется и имеет некоторые видоизменения, из-за чего попадает в подкожную ткань как токсичное вещество, которое её разъедает.

Так, через время подкожные ткани становятся крайне тонкими и коричневого цвета, а при длительном воздействии солнечных лучей они и вовсе начинают лопаться. Хотя это выглядит, как ожоги, но на самом деле не они.

Через некоторое время на теле так и остаются ожоги и язвы, которые не проходят, а также множественные шрамы. Наблюдается деформация носа и ушей, причём сильная и явная.

Внешний вид человека, который болеет болезнью Гюнтера – это пугающий и омерзительный вид, неудивительно, что в фильмах вампиры всегда показываются с другим страшным лицом.

Появляется множество язв на лице, кожа вокруг рта и дёсен грубеет и деформируется, она выглядит мёртвой, а также происходит обнажение резцов, из-за чего появляется звериный или вампирский оскал.

Ярким показателем того, что человек болеет болезнью Гюнтера, можно считать то, что его окрас зубов становится коричневым или красным, ведь в них происходят отложения Порфирии.

Следует отметить также и то, что болезнь Гюнтера приводит к тому, что человек сильно бледнеет, при наступлении дня у него наблюдаются сильный упадок сил, а когда приходит ночь, то человек снова становится более энергичным, но эти признаки появляются только на поздних стадиях, ранние стадии можно вообще не заметить.

Обычно болезнь проявляется уже на первом году жизни, но случаи бывают разными, поэтому она может не проявляться до четырёхлетнего возраста. В раннем возрасте происходит умножение другого пигмента до 25 раз, именно поэтому можно наблюдать такие первые симптомы:

  • Повышенная фоточувствительность. Даже через окно, тонкую одежду лучи солнца повреждаются кожу. На ней появляются ожоги, красные высыпания, затем зуд и другие неприятные ощущения.
  • Моча пациента красного цвета.
  • На теле появляется слишком много волос.
  • Зубы также становятся кроваво-красными.
  • Происходит разрушение эритроцитов.
  • Увеличение селезёнки и печени.

Если посмотреть на симптомы, которые представлены выше, то можно поверить на самом деле, что человек является вампиром в этом случае, так и считали раньше. Более того, раньше также считалось то, что болезнь Гюнтера невозможно вылечить.

Вторая половина прошлого столетия пошла на то, чтобы хоть как-то поддерживать жизнь больным. Так, им давали пить свежую кровь, потому что считали, что она поможет вылечиться, но на самом деле она никаких положительных результатов не давала.

Подумайте сами, как просто выпитая кровь может улучшить состояние пациента?

Как все знают, существует такой миф о вампирах, как то, что чеснок может их убить, этому мифу есть своё подтверждение на практике.

Считается, что употребление чеснока больным будет вызывать его большие страдания, чем обычно, что в этом случае человек переносит сильные мучения. Вот от чего появился данный миф.

Вполне понятно и естественно то, что больные стараются не употреблять в пищу чеснок.

Похожие по симптоматике заболевания

На последнюю стадию болезни Гюнтера похожи вульгарный пемфигус, дерматит Дюринга, пеллагра, а также буллезный эпидермолиз.

Возможно ли вылечить недуг?

Человек, который болен такой болезнью, как болезнь Гюнтера – это чаще всего обречённый человек, ведь судьба его трагична.

Дети, которые заболели этим страшным заболеванием, не доживают даже до подросткового возраста, и причиной тому выступают не только запрет находиться под солнцем, а и то, что в организме происходят необратимые процессы, сильно нарушается обмен веществ, из-за чего наблюдается переизбыток в крови порфирина.

К сожалению, современная медицина не дошла до такого уровня, чтоб проводить лечение болезни Гюнтера. Есть только некоторые предположения по проведению операций, медики современного мира проводят испытания на добровольцах, которые отчаялись в жизни, но точных результатов не наблюдается. Считается, что лучшим решением в этом случае будет пересадка костного мозга.

Но это настолько сложно, что проводимые операции всего мира можно пересчитать по пальцам, ведь крайне сложно найти полностью подходящего донора, а потом сделать необходимую диагностику. Есть такие учённые, которые предлагают пересаживать стволовые клетки с пуповинной крови, но и этот вариант настолько сложен, что даже подбор донора сводится к нулевым шансам.

Если на данный момент нет никакой возможности, чтобы вылечить это заболевание, то врачи могут предложить только такой образ жизни, который будет вызывать наименьшие рецидивы заболевания. Приём пищи ограничен, как и прогулки на свежем воздухе, которые должны проходить либо ночью, либо с помощью специального крема, защищающего кожу от ультрафиолетовых лучей.

https://www.youtube.com/watch?v=keaUWG4TudY

В нашем обществе практически нереально встретить человека с данным заболеванием, он становится изгоем в обществе, а со временем и вовсе не может появляться в общественных местах среди дня.

Такие дети не имеют детей, они находятся под постоянным контролем родителей и врачей, большую часть жизни проводят в закрытых изолированных местах и палатах. Народные средства также молчат по этому поводу, ведь раньше люди верили в то, что такими людьми могут быть только вампиры.

Единственное, чем поможет медицина – это болеутоляющими, транквилизаторами и успокоительными.

Таким образом, Болезнь Гюнтера – это худшее, что может случиться в жизни ребёнка и его родителей, болезнь, которая ломает не одну жизнь, а жизни всех членов семьи, поэтому им можно только посочувствовать.

Источник: https://medportal.su/bolezn-gyuntera-prichiny-simptomy-lechenie/

Симптомы.Ру
Добавить комментарий